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[IT뉴스]자폐 맞춤 치료 길 열리나…약물 반응 가르는 단서 찾았다

온카뱅크관리자

2026-09-18 05:07:25

<div id="layerTranslateNotice" style="display:none;"></div>  <strong class="summary_view" data-translation="true">자폐 위험 유전자 17종·생쥐 1008마리 분석<br>서로 다른 유전자 변이, 뇌 속 변화는 두 갈래<br>한쪽은 약물 투여 후 유전자 이상 일관되게 회복<br>실제 자폐 환자 뇌에서도 유사한 두 유형 확인<br>맞춤형 자폐 치료 전략 개발에 새 가능성</strong> 
        <div class="article_view" data-translation-body="true" data-tiara-layer="article_body" data-tiara-action-name="본문이미지확대_클릭"> 
         <section dmcf-sid="tqZwSrNdCj">
          <figure class="figure_frm origin_fig" contents-hash="ce33e296dfec44c8a32abf519d469579a6ab0693c0667b5802514e77baf929d6" dmcf-pid="FB5rvmjJWN" dmcf-ptype="figure">
           <p class="link_figure"><img alt="사진=클립아트코리아" class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202609/18/seouleconomy/20260918050654528awgo.jpg" data-org-width="1200" dmcf-mid="19MU2u5TWA" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img2.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202609/18/seouleconomy/20260918050654528awgo.jpg" width="658"></p>
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            사진=클립아트코리아
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          </figure>
          <p contents-hash="87f04d9b86714ff91658a3c2f9d15f19b63238f04b87c0224687d0a0b872606e" dmcf-pid="3b1mTsAiWa" dmcf-ptype="general">자폐스펙트럼장애(ASD)는 같은 진단을 받아도 나타나는 특성과 정도가 사람마다 크게 다르다. 원인으로 알려진 유전자만 1200개가 넘을 만큼 복잡하다. 국내 연구진이 이렇게 제각각인 자폐도 뇌에서 일어나는 유전자 활동을 살펴보면 크게 두 가지 상태로 나눌 수 있다는 사실을 발견했다. 두 상태는 약물을 투여했을 때 나타나는 반응도 달랐다. 앞으로 자폐를 하나의 질환으로 보고 같은 방식으로 접근하기보다 개인의 생물학적 특성에 따라 치료 전략을 달리하는 연구로 이어질 수 있을 것으로 기대된다.</p>
          <p contents-hash="762133284dd7a604188487c0dc6d1a8669b758fb9445a517617edbcbdf6da275" dmcf-pid="0if571yOhg" dmcf-ptype="general">기초과학연구원(IBS)은 김은준 시냅스 뇌질환 연구단장과 한국과학기술정보연구원(KISTI) 디지털바이오컴퓨팅연구단 공동 연구팀이 자폐 위험 유전자에 변이가 있는 생쥐를 대규모로 분석해 이 같은 사실을 확인했다고 17일 밝혔다. 연구 결과는 국제학술지 ‘사이언스’에 18일 게재됐다.</p>
          <p contents-hash="3a827a9ceaad288d162511eb20185f0c6415b4545a33599f93f78eec8519fd75" dmcf-pid="pn41ztWITo" dmcf-ptype="general">자폐는 사회적 의사소통과 상호작용에 어려움을 겪거나 제한적이고 반복적인 행동을 보이는 신경발달장애다. 하지만 자폐를 일으킬 수 있는 유전적 원인은 매우 다양하다. 지금까지 알려진 위험 유전자만 1200개가 넘는다. 그동안에는 특정 유전자 하나하나가 뇌에 어떤 영향을 주는지 따로 연구하는 경우가 많았다. 이 때문에 서로 다른 원인으로 발생한 자폐에서 공통적으로 나타나는 변화가 있는지는 명확하게 알기 어려웠다.</p>
          <p contents-hash="ed364bfd092535d5d815aa61bd127fe6316642cbfd720727b2634dfa81dfd935" dmcf-pid="UL8tqFYCvL" dmcf-ptype="general">연구진은 여기서 접근법을 바꿨다. ‘어떤 유전자에 문제가 생겼는가’가 아니라 ‘그 결과 뇌에서 어떤 변화가 일어났는가’를 비교한 것이다. 연구진은 자폐와 관련된 서로 다른 유전자 17종에 변이가 생긴 생쥐를 만들고 암수와 약물 투여 여부 등을 달리해 총 1008마리의 전전두엽을 분석했다. 특히 뇌에서 수많은 유전자가 각각 얼마나 활발하게 작동하고 있는지를 보여주는 ‘전사체’를 살펴봤다.</p>
          <p contents-hash="c3f2d3877fcea7994ad2a26021f64a66c4b836c9c7b34daa23e60d0c660ab519" dmcf-pid="uo6FB3GhTn" dmcf-ptype="general">결과는 예상보다 단순했다. 원인이 되는 유전자는 서로 달랐지만 생쥐의 뇌에서 나타나는 변화는 크게 두 갈래로 나뉘었다. 한쪽에서는 신경세포끼리 정보를 주고받는 연결부위인 ‘시냅스’와 관련된 유전자 활동이 줄었다. 다른 쪽에서는 반대로 시냅스 관련 유전자 활동이 늘었다. 유전자를 작동시키고 RNA를 처리하는 과정에서도 두 그룹은 서로 반대되는 변화가 나타났다. 즉 자폐를 일으키는 출발점은 다양하지만, 그 결과 뇌에서 나타나는 변화에는 일정한 공통점이 있다는 의미다.</p>
          <p contents-hash="652ad85096a70d7a8c968fc3326782032ec3d079c6e0e568fe634df11665fa00" dmcf-pid="7gP3b0HlTi" dmcf-ptype="general">더 흥미로운 것은 약물을 투여했을 때였다.연구진은 생쥐에게 항우울제인 플루옥세틴과 기분안정제로 쓰이는 리튬을 각각 투여했다. 첫 번째 그룹에서는 비정상적으로 달라졌던 여러 유전자의 활동이 정상 생쥐에 가까운 방향으로 비교적 일관되게 움직였다. 반면 두 번째 그룹에서는 어떤 생쥐는 반응하고 어떤 생쥐는 그렇지 않는 등 반응이 일정하지 않았다. 같은 자폐 위험 유전자를 가진 경우라도 뇌가 어떤 상태에 있느냐에 따라 약물에 대한 반응이 달라질 가능성을 보여준 것이다.</p>
          <p contents-hash="679782f55c82a7f84490e05d53eac23dddb43dfc0b5f0360ff90ca5d5dccdcc4" dmcf-pid="zaQ0KpXSTJ" dmcf-ptype="general">연구진은 약 100만 개의 뇌세포 핵을 하나씩 분석해 두 그룹의 차이를 다시 확인했다. 기존에 확보된 실제 자폐 환자의 뇌 데이터에서도 이와 비슷하게 서로 반대되는 두 가지 유전자 활동 패턴이 관찰됐다. 다만 같은 유전자 변이가 있어도 성별이나 나이, 살펴보는 뇌 부위에 따라 다른 그룹에 들어가는 경우가 있었다. 연구진이 자폐를 두 가지 ‘유형’으로 고정해 나누기보다 그때그때 달라질 수 있는 뇌의 ‘상태’로 보는 이유다.</p>
          <p contents-hash="3ee466089a551dc6ccfdebd924f60986152d8772af723cc8111e13d7f46d3f49" dmcf-pid="qNxp9UZvhd" dmcf-ptype="general">김 단장은 “자폐는 원인 유전자가 매우 다양해 개별 유전자 연구만으로는 공통의 발병 원리를 이해하는 데 한계가 있었다”며 “다양한 유전적 원인을 공통된 특징으로 해석하는 새로운 연구 틀을 제시했다”고 말했다. 연구진은 앞으로 사람의 신경세포와 뇌와 비슷하게 만든 오가노이드 등을 이용해 이번에 발견한 차이가 실제 사람에서도 어떻게 나타나는지 연구할 계획이다. 궁극적으로는 자폐라는 진단명만을 기준으로 치료법을 찾는 것을 넘어 각 환자의 뇌에서 나타나는 생물학적 차이를 파악해 그에 맞는 치료 전략을 찾는 것이 목표다.</p>
          <p contents-hash="ac4f84ae9a14dbc49a5bc328a32f256a88a7017bd873ddb51123166fc2e7ccd6" dmcf-pid="BjMU2u5TWe" dmcf-ptype="general">서지혜 기자 wise@sedaily.com</p>
         </section> 
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        <p class="" data-translation="true">Copyright © 서울경제. 무단전재 및 재배포 금지.</p>

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