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[IT뉴스]나만의 게놈 지도' 시대…부모 염색체 100% 해독

온카뱅크관리자

2026-08-10 10:07:33

<div id="layerTranslateNotice" style="display:none;"></div>  
        <div class="article_view" data-translation-body="true" data-tiara-layer="article_body" data-tiara-action-name="본문이미지확대_클릭"> 
         <section dmcf-sid="ftv2thlwLr">
          <figure class="figure_frm origin_fig" contents-hash="20a904234593d4fdc71bf031e73e71a25ac10db766ddbac42e8532b3eb6665b9" dmcf-pid="4FTVFlSrMw" dmcf-ptype="figure">
           <p class="link_figure"><img alt="부모 양쪽으로부터 한 벌씩 물려받은 유전체 세트를 완벽히 해독한 정밀 유전체 지도가 구현됐다. 게티이미지뱅크 제공" class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202608/10/dongascience/20260810100338459sdjg.jpg" data-org-width="680" dmcf-mid="VV6sLf4qJm" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img2.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202608/10/dongascience/20260810100338459sdjg.jpg" width="658"></p>
           <figcaption class="txt_caption default_figure">
            부모 양쪽으로부터 한 벌씩 물려받은 유전체 세트를 완벽히 해독한 정밀 유전체 지도가 구현됐다. 게티이미지뱅크 제공
           </figcaption>
          </figure>
          <p contents-hash="25099601a25befd270a110e8d2de64190d418e67d8c6fdd64a091005f9c36c7f" dmcf-pid="83yf3SvmLD" dmcf-ptype="general">부모 양쪽에서 물려받은 두 벌의 염색체를 완전히 해독하는 시대가 열렸다. 개인의 유전적 특성을 담은 ‘개인 맞춤형 게놈(유전체) 지도’가 구현됐다. </p>
          <p contents-hash="86a9d5ed7e5406a59ce94d9629afd1d0b2e4a29dc523c00e414b66226e3dbb09" dmcf-pid="60W40vTseE" dmcf-ptype="general"> 애덤 필리피 미국 존스홉킨스대 컴퓨터과학·의공학·유전의학 교수 연구팀은 살아있는 사람으로부터 기증받은 혈액에서 염색체 쌍인 '이배체'를 추출하고 부모 각각으로부터 물려받은 염색체를 분리해 정밀 해독하는 데 성공하고 인류 역사상 가장 고품질의 인간 유전체 지도를 구축한 연구 성과를 6일 국제학술지 '셀'에 발표했다.  </p>
          <p contents-hash="274dbf365106a3a05dfe44574b2c93a5f8050af484d8525c3960690395b4b74c" dmcf-pid="PpY8pTyOdk" dmcf-ptype="general"> 연구를 주도한 필리피 교수는 “머지않아 개인의 전체 유전체를 분석하는 일이 일상화될 것”이라며 “출생 때부터 개인의 완전한 유전체를 생성해 의무기록에 첨부한 뒤 평생 개인 맞춤형 의료 서비스를 받는 미래가 그려질 것으로 전망한다”고 연구의 의미를 밝혔다. </p>
          <p contents-hash="3646d973ffda763c1a2161c3adecde5e1b1b2202772bba70393cec906c390713" dmcf-pid="QUG6UyWInc" dmcf-ptype="general"> 최초의 유전체 지도는 누락된 부분이 있다. 2003년 인간 유전체 초안을 만든 ‘인간 게놈 프로젝트’는 여러 기증자의 DNA 샘플을 조합해 만든 표준 지도다. 당시 기술로는 염색체 가운데 잘록한 부분인 중심절, 염색체 맨 끝인 텔로미어 등을 읽지 못해 완성도 92%에 그쳤다. 유전체의 8%는 공백 상태였다는 뜻이다. </p>
          <p contents-hash="bd86f15bd5746406de03fdb51f178959e213aa93d85c2af4cee5629ebec18bcc" dmcf-pid="xuHPuWYCnA" dmcf-ptype="general"> 2022년에는 ‘T2T(Telomere-to-Telomere) 게놈 프로젝트’를 통해 완성도 100%의 인간 유전체 지도가 만들어졌다. 2003년 읽어내지 못했던 유전체 영역을 해독했을 뿐 아니라 여러 사람이 아닌 한 사람의 DNA를 이용해 만들었다. 다만 부모 양쪽에서 각각 받은 염색체를 이용한 것 아니라 부계 유래 염색체만 두 벌 가진 유전체를 지도화했다는 한계가 있다. </p>
          <p contents-hash="1a4abc0e4c0503b9f8f8860117eaebba290e2e2534942154f9d4a6fd1ab87a6d" dmcf-pid="ycdvcMRfLj" dmcf-ptype="general"> 존스홉킨스대 연구팀은 아버지로부터 물려받은 염색체 23개, 어머니로부터 받은 23개를 구분해 각각 완벽히 해독했다. 부모 양쪽으로부터 한 벌씩 물려받아 쌍을 이룬 유전체 세트인 이배체를 복원한 최초의 정밀 유전체 지도다. </p>
          <p contents-hash="bd45b06a59f5a4ee2d40895efc59d302af3e763bb4262961265e2416a3dbc78c" dmcf-pid="WkJTkRe4MN" dmcf-ptype="general"> 연구팀은 기증자 한 명의 혈액에서 얻은 DNA 시료를 이용해 유전체 분석을 진행했다. 각 염색체의 한쪽 말단(텔로미어)부터 반대쪽 말단까지 빠진 구간 없이 연속된 DNA 염기서열을 완성했다. </p>
          <p contents-hash="387775cbcd84d5692699e397eaca74819dd3d1ac2151d3ae3f1020edcc54895e" dmcf-pid="YSE3SAcnLa" dmcf-ptype="general"> 연구팀은 지금까지 안개에 가려져 있던 암, 신경계 질환 등과 관련된 유전체 영역들을 추가로 밝혀냈다. 기존 지도에 포함돼 있지 않던 DNA 염기서열 9억개 이상이 추가된 것이다. </p>
          <p contents-hash="6dd629d8878aed7dc305583c47982e72f88a981b8f8aa7a0153436d9b637eaa9" dmcf-pid="GvD0vckLMg" dmcf-ptype="general"> 인간 게놈 프로젝트는 50억 달러(약 7조1650억원)가 투입돼 진행된 반면 연구팀은 단 5000달러(약 716만원)로 개인의 게놈을 완벽하게 해독했다. 국가 규모의 거대 과학 프로젝트가 개인 의료에 적용 가능한 기술로 전환되고 있다는 의미다. </p>
          <p contents-hash="59080070e591a443055fa2166c26ddcb1919aa408faecfb8eaacbbff29f0bfbc" dmcf-pid="HTwpTkEodo" dmcf-ptype="general"> 연구팀은 ‘개인 맞춤형 유전체’ 시대의 서막을 열었다고 평가했다. 필리피 교수는 “내 유전체와 표준 유전체 사이의 차이점을 찾으려던 방식에서 개인의 고유한 유전체 전체를 실제로 해독하는 방식으로 패러다임이 전환되고 있다”며 “환자의 전체 유전체를 빠르고 저렴하게 지도화하면 희귀유전질환 진단 공백이 줄어들게 될 것”이라고 말했다. </p>
          <p contents-hash="0e1862a7a7c259bf0526025ce645732da601b0e1a1b88104c8dfba6160e775c2" dmcf-pid="XyrUyEDgLL" dmcf-ptype="general"> 이어 “의료인들이 환자의 질병 위험을 훨씬 쉽게 예측하는 시대가 열릴 것”이라며 “현재 브라카 유전자 변이로 유방암 발병 위험을 예측하는 등의 유전자 분석이 이뤄지고 있지만 앞으로는 새로운 유전자 변이들이 더욱 많이 발견돼 암 발생 위험, 희귀유전질환 발생 위험 등의 예측 정확도가 크게 높아지고 개인 맞춤형 의료 서비스까지 제공받을 수 있게 될 것”이라고 덧붙였다.</p>
          <p contents-hash="745ec117b826f571fd3e7e5073e9ea207d90d07dc3d97ea7a71d8a996b59019a" dmcf-pid="ZWmuWDwadn" dmcf-ptype="general">[문세영 기자 moon09@donga.com]</p>
         </section> 
        </div> 
        <p class="" data-translation="true">Copyright © 동아사이언스. 무단전재 및 재배포 금지.</p>

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